Un sistema che combina etichette laser, intelligenza artificiale e microscopia automatica è riuscito a individuare le primissime anomalie cellulari che possono dare origine ai tumori. Si tratta, ad oggi, della tecnica di diagnosi più precoce mai sperimentata, e potrebbe aprire la strada a una nuova comprensione delle cause profonde del cancro.
La scoperta arriva dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL) di Heidelberg, in Germania, ed è descritta sulle pagine della rivista Nature. Il gruppo guidato da Jan Korbel, con Marco Cosenza come primo autore, ha sviluppato un innovativo sistema chiamato MAGIC (Machine Learning-Assisted Genomics and Imaging Convergence). La tecnologia integra microscopia automatizzata, sequenziamento di singole cellule e algoritmi di intelligenza artificiale per individuare difetti nei cromosomi che segnano l’inizio della trasformazione di una cellula sana in una cellula tumorale.
“Le anomalie cromosomiche – spiega Jan Korbel – sono una delle principali cause di tumori particolarmente aggressivi e sono strettamente correlate alla morte del paziente, alla formazione di metastasi, alla recidiva, alla resistenza alla chemioterapia e alla rapida insorgenza del tumore”,
L’idea che tali anomalie possano causare il cancro risale a oltre un secolo fa, ma finora è stato quasi impossibile identificare le cellule anomale nei loro stadi iniziali. Molte di esse muoiono rapidamente e, fino ad oggi, solo l’osservazione al microscopio consentiva — con grande difficoltà — di individuare quelle che sopravvivevano e si trasformavano. “Finché si ha una caratteristica che può essere distinta visivamente da una cellula ‘normale’, è possibile, grazie all’intelligenza artificiale, addestrare il sistema a rilevarla”. spiega Korbel.
Il sistema esamina le cellule alla ricerca di micronuclei, piccole strutture che contengono frammenti di DNA separati dal nucleo principale. Queste cellule, dotate di micronuclei, sono più soggette a sviluppare ulteriori anomalie cromosomiche e quindi a diventare cancerose. Una volta identificate, le cellule anomale vengono etichette da un laser con una molecola fluorescente, separate dalle altre e poi analizzate in dettaglio.
MAGIC può esaminare fino a 100.000 cellule alla volta. I primi risultati mostrano che oltre il 10% delle divisioni cellulari genera spontaneamente anomalie cromosomiche, una percentuale che raddoppia quando il gene p53, noto soppressore dei tumori, risulta mutato.
