Un’analisi su scala senza precedenti ha individuato le spie delle principali malattie neurodegenerative: Alzheimer e Parkinson, ma anche Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e demenza frontotemporale, un gruppo di malattie che colpiscono quest’area del cervello alterando comportamento, personalità e linguaggio.
Lo studio, che ha preso in esame oltre 250 milioni di proteine provenienti da 35mila campioni biologici, rappresenta una delle indagini più ampie mai condotte nel campo delle neuroscienze.
Il risultato, considerato una svolta per la ricerca, è frutto del lavoro del Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (Gnpc), una rete internazionale di scienziati impegnati a svelare i meccanismi alla base delle patologie neurodegenerative. I dati sono stati pubblicati in cinque articoli scientifici sulle riviste Nature Medicine e Nature Aging.
Queste malattie rappresentano una crescente emergenza sanitaria globale: oggi colpiscono oltre 57 milioni di persone e si stima che il numero raddoppierà ogni 20 anni. La difficoltà maggiore nella lotta contro tali disturbi è la diagnosi precoce: finora mancavano database sufficientemente vasti per individuare con precisione i segnali precoci della malattia. Ora, questo ostacolo è stato superato.
Lo studio principale è stato coordinato da Farhad Imam, ricercatore della Gates Ventures, la fondazione creata da Bill Gates per promuovere la ricerca su energia pulita, cambiamento climatico e malattie neurodegenerative.
“Siamo più vicini che mai al giorno in cui una diagnosi di Alzheimer non sarà più una condanna a morte”, ha scritto Bill Gates in un commento a corredo dello studio. “Il Gnpc è un esempio perfetto di ciò che è possibile quando gli scienziati di tutto il mondo lavorano insieme”.
I campioni biologici utilizzati nella ricerca provengono da 23 comunità scientifiche internazionali. L’analisi ha permesso di isolare proteine specifiche legate a ogni malattia, ma anche di individuare meccanismi comuni tra le diverse patologie. Inoltre, è stata confermata l’importanza della variante genetica APOE ε4, nota per aumentare il rischio di sviluppare Alzheimer e altre malattie neurodegenerative.
Lo studio ha anche fatto emergere cambiamenti proteici legati all’età, potenzialmente associati al declino cognitivo. Questi dati potranno aprire nuove strade nella ricerca di strumenti diagnostici precoci e di terapie personalizzate, fondamentali per contrastare l’avanzare di queste gravi patologie.
