Un nuovo strumento computazionale, ideato in Italia, promette di rivoluzionare la comprensione dei tumori, aprendo la strada a diagnosi più accurate e terapie sempre più personalizzate. Si chiama “Resolve” (acronimo di Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) ed è in grado di ricostruire le origini e i meccanismi di sviluppo delle mutazioni nei tumori attraverso lo studio delle cosiddette “firme mutazionali”, ossia schemi ricorrenti di mutazioni nel Dna che raccontano la storia dei danni subiti dalle cellule tumorali.
Il metodo è stato messo a punto da un gruppo multidisciplinare dell’Università di Milano-Bicocca, in collaborazione con l’Università di Trieste. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nucleic Acids Research.
L’analisi delle firme mutazionali è già una prassi consolidata nella genomica oncologica, ma presenta ancora diversi limiti. “Resolve” si propone di superarli, offrendo “una rilevazione più precisa delle firme mutazionali, una stima più affidabile della loro rilevanza nei singoli pazienti e la possibilità di distinguere i tumori in sottotipi molecolari, con promettenti ricadute per la medicina personalizzata”.
Applicato a un vasto dataset di circa 20.000 genomi tumorali, sia adulti che pediatrici, Resolve ha permesso di identificare con precisione un numero ristretto di firme dominanti, collegate a meccanismi biologici già noti — come l’invecchiamento, il fumo o i difetti nella riparazione del Dna — e associate a differenti prognosi cliniche.
“Il nostro studio dimostra che, nonostante l’elevata eterogeneità del cancro, è un numero relativamente ristretto di processi mutazionali a generare la maggior parte delle mutazioni osservate”, spiega Daniele Ramazzotti, coordinatore dello studio, del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Milano-Bicocca e della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori. “Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate in ambito oncologico”.
